I 3 miliardi di lettere del DNA non sono più un segreto:
Che cos’è il genoma?
Sostanzialmente con il termine ‘genoma’ si intende la sequenza di lettere che compongono il DNA, il quale contiene tutte le nostre informazioni biologiche.
I primi studi per decifrarlo iniziarono nel 1990, negli Stati Uniti, e una prima mappatura, che però costituiva solo una bozza, uscì nel 2000. La prima versione completa, definita nel 2003, aveva decifrato circa il 95% del genoma, ma mancavano quegli spazi ignoti detti ‘gaps’.
Oggi, più di 20 anni dopo, siamo in grado di decifrare l’intera sequenza.
Poter leggere la sequenza di un genoma significa leggere tutto ciò che vi è da un’estremità all’altra, e dunque l’estremità dei cromosomi, che è costituita dai telomeri. Da essi deriva proprio il nome del consorzio che si è occupato di ‘riempire’ questi buchi mancanti: Telomere-to-Telomere (T2T Consortium).
Per decifrare un genoma si parte spezzettandolo, leggendo le sequenze di basi azotate (le 5 basi che compongono il DNA) e poi ricomponendo tale sequenza; ciò che non permetteva di ricomporre la sequenza completa era la mancanza di tecniche volte a decifrare lunghe ripetizioni di basi all’interno del genoma, cosa che oggi è possibile, e che ha permesso di svelare quell’8% mancante.
Questa scoperta, però, per quanto costituisca un risultato straordinario, non è ancora stata conclusa. Il genoma analizzato, infatti, soprannominato dai ricercatori T2T-CHM13, rappresenta una versione semplificata di genoma, in quanto presenta una coppia identica di cromosomi, mentre in condizioni biologiche normali uno deriva dal padre e uno dalla madre.
Conoscere la composizione del genoma umano è vitale per poter comprendere l’evoluzione umana, la causa di alcune malattie e come l’ambente circostante e l’ereditarietà interferiscano sulla biologia umana. Ma leggere una sola sequenza non è abbastanza, se infatti il 99,9% della sequenza genomica è identica per tutti gli esseri umani, il restante 0,1% costituisce tutte le differenze nella specie umana. Inoltre, popoli di diverse origini possono avere specifiche variazioni nel genoma; se queste sequenze venissero messe insieme, mostrerebbero tutta la diversità genomica umana. Sfortunatamente, la maggior parte dei dati raccolti riguardano l’origine europea, e dunque un gruppo soltanto. Ciò potrebbe anche significare che alcuni trattamenti medici risulterebbero non compatibili per persone che hanno un tipo di genoma differente. Per far fronte a questo problema, è stato fondato un nuovo progetto (The Human Genome Reference Program) che nei prossimi anni si occuperà di decifrare e studiare 350 genomi completi di individui provenienti da gruppi etnici differenti, combinando i dati ottenuti per creare una rappresentazione genomica unica del genere umano, chiamato Pangenoma.
Forse non basterà a svelare i misteri della specie umana, ma contribuirà a farne nascere una ‘blueprint’.
